طرق تشخيص مصاب إهلرز دانلوس وعلاجه



مايو كلينك




متلازمة إهلرز دانلوس (Ehlers-Danlos syndrome) هي مجموعة من الاضطرابات الموروثة التي تُصيب الأنسجة الضامة في الجلد، والمفاصل، وجدران الأوعية الدموية، ويعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة إهلرز دانلوس من فرط مرونة المفاصل وهشاشة الجلد وقابليته للتمدد، فكيف يمكن تشخيص متلازمة إهلرز دانلوس وعلاجها.


* التحضير لزيارة الطبيب
قد تلجأ أولاً لاستشارة طبيب العائلة بشأن مخاوفك، ولكنه قد يحيلك إلى طبيب متخصص في الاضطرابات الوراثية، وقبل موعد زيارة الطبيب، قد يكون من المفيد إعداد قائمة تتضمن إجابات عن الأسئلة التالية:
- ما أنواع الأعراض التي تعاني منها؟
- هل عانى أحد والديك، أو أجدادك، أو أشقاؤك من أعراض مماثلة؟
- هل توفي أي من أقربائك بالدم نتيجة تمزق بأحد الأوعية الدموية أو الأعضاء؟
- ما الأدوية أو المكملات التي تتناولها بشكل منتظم؟

* ما تتوقعه من الطبيب
ربما يطرح عليك الطبيب بعض الأسئلة التالية:
- هل لديك أي مفاصل مفرطة المرونة؟
- هل جلدك قابل للتمدد بشكل زائد؟
- هل يتعافى جلدك بشكل ضعيف بعد الإصابات؟

* الاختبارات والتشخيص
غالبًا ما يكون فرط ارتخاء المفاصل، وهشاشة الجلد أو قابليته للتمدد، والتاريخ العائلي من الإصابة بمتلازمة إهلرز دانلوس كافيًا لإجراء التشخيص. ويمكن للاختبارات الوراثية على عينة من الدم أن تؤكد التشخيص في بعض الحالات، وتساعد في استبعاد المشكلات الأخرى.

* العلاجات والعقاقير
لا يوجد علاج لمتلازمة إهلرز دانلوس، ولكن يمكن أن يساعدك العلاج في التعامل مع الأعراض ويقيك من الإصابة بمزيد من المضاعفات.

- الأدوية
قد يصف لك الطبيب أدوية تساعدك في السيطرة على ما يلي:
1. الألم
إذا لم تكن مسكنات الألم التي تصرف دون وصفة طبية - مثل إيبوبروفين (أدفيل، ومورتين آي بي، وأدوية أخرى) ونابروكسين (أليف) - كافية، فقد يصف الطبيب أدوية أقوى لتخفيف آلام المفاصل والعضلات.

2. ضغط الدم
نظرًا لأن الأوعية الدموية تكون أكثر هشاشة في بعض أنواع متلازمة إهلرز دانلوس، فقد يحتاج الطبيب لتقليل الضغط الواقع على الأوعية عن طريق الإبقاء على ضغط الدم منخفضًا.

- العلاج الطبيعي
غالبًا ما تتعرض المفاصل التي تعاني من ضعف النسيج الضام للانخلاع. ويمكن أن تساعد ممارسة تمارين تقوية العضلات المحيطة بالمفصل في تثبيته، وأيضًا قد يوصي اختصاصي العلاج الطبيعي بدعامات معينة للمساعدة في الوقاية من انخلاع المفصل.

- العمليات الجراحية والإجراءات الطبية الأخرى
في حالات نادرة، قد يوصى بالتدخل الجراحي لإصلاح المفاصل المتضررة بواسطة الانخلاع المتكرر، ولكن قد لا يتعافى الجلد والنسيج الضام للمفصل المصاب بشكل جيد بعد الجراحة.




* الوقاية
إذا كان لديك تاريخ شخصي أو عائلي من الإصابة بمتلازمة إهلرز دانلوس، وكنت تفكر في إنشاء أسرة، فقد يفيدك التحدث إلى استشاري الأمراض الوراثية، وهو اختصاصي رعاية صحية مدرب على تقييم مخاطر الاضطرابات الموروثة، ويمكن أن تساعد الاستشارة الوراثية في فهم نمط الوراثة لنوع متلازمة إهلرز دانلوس الذي تعاني منه، والمخاطر التي يمثلها على أطفالك.

* نمط الحياة والعلاجات المنزلية
إذا كنت تعاني من متلازمة إهلرز دانلوس، فمن المهم وقاية نفسك من الجروح وحماية جلدك ومفاصلك. وفي ما يلي بعض الأشياء التي يمكنك القيام بها لحماية نفسك.
- تجنب الإصابات
تجنب الرياضات الالتحامية، ورياضة رفع الأثقال وغيرها من الأنشطة التي تزيد من خطر التعرض للإصابات.

- قلل من الأغراض المبعثرة على أرضية المنزل
لوقاية نفسك من السقوط والتعرض للإصابات في منزلك، حافظ على خلو ممرات السير وممرات الأبواب من الأغراض المبعثرة، وتجنب السجاد والأسلاك الكهربائية المرتخية، والتي قد تزيد من خطر التعثر والسقوط.

- استخدم صابونًا خفيفًا وكريم حماية من أشعة الشمس
لحماية البشرة سهلة التلف ووقايتها من الشيخوخة المبكرة، استخدم صابونًا خفيفًا وضع كريم حماية من أشعة الشمس عندما تكون في الخارج.




* التكيف والدعم
إن التكيف مع مرض يستمر مدى الحياة يمثل تحديًا صعبًا، وتبعًا لحدة الأعراض لديك، فقد تواجه تحديات في المنزل، وفي العمل، وفي علاقاتك مع الآخرين، وإليك بعض الاقتراحات التي قد تساعدك على التكيف:
- حاول زيادة معرفتك
فقد تساعدك معرفة المزيد عن متلازمة إهلرز دانلوس في السيطرة على حالتك، واعثر على طبيب لديه خبرة في التعامل مع هذا الاضطراب.

- أخبر الآخرين
اشرح حالتك لأفراد عائلتك، وأصدقائك، ورؤسائك في العمل، واطلب من رئيسك في العمل أي وسائل للراحة تشعر بأنها ستساهم في زيادة إنتاجيتك في العمل.

- قم ببناء نظام لدعمك
حاول تنمية العلاقات مع أفراد العائلة والأصدقاء الإيجابيين الذين يحرصون على رعايتك، وأيضًا قد يفيدك التحدث إلى أحد الاستشاريين النفسيين أو أحد رجال الدين، كما تساعد مجموعات الدعم، سواء على الإنترنت أو الشخصية، الأشخاص على تبادل الخبرات المشتركة والحلول المحتملة للمشكلات.

* مساعدة طفلك على التكيف
إذا كنت والدًا لأحد الأطفال المصابين بمتلازمة إهلرز دانلوس، ففكر في الأخذ بهذه الاقتراحات لمساعدة طفلك:
- حافظ على طبيعية الحياة
حاول قدر الإمكان معاملة طفلك مثل الأطفال الآخرين، واطلب من الآخرين - مثل الأجداد، والعمات، والأعمام، والمدرسين - فعل الشيء نفسه.

- كن منفتحًا مع طفلك
اسمح لطفلك بالتعبير عن مشاعره بشأن إصابته بمتلازمة إهلرز دانلوس، حتى ولو كان هذا يعني إثارة غضبه في بعض الأحيان، وتأكد من معرفة معلمي طفلك وغيرهم من مقدمي الرعاية بشأن حالته المرضية، وراجع معهم مهارات تقديم الرعاية المناسبة، خاصة في حال السقوط أو الإصابة.

- شجع ممارسة الأنشطة
شجع طفلك على المشاركة في الأنشطة البدنية ضمن الحدود المناسبة، ولا تشجعه على ممارسة الرياضات الالتحامية ولكن شجعه على ممارسة الأنشطة التي لا تتضمن حملاً للأوزان، مثل السباحة، وأيضًا قد تكون لدى طبيب طفلك أو اختصاصي العلاج الطبيعي بعض التوصيات في هذا الشأن.